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Las denominadas "enfermedades raras"
constituyen un conjunto peculiar de
enfermedades. Se denominan así por su escasa
incidencia. Y ciertamente lo son si se consideran
individualmente. Cada una por separado,
constituyen rarezas clínicas con las que el médico
asistencial tiene pocas probabilidades de
encontrarse. Pero probabilidad no es equivalente a
posibilidad ya que, consideradas en conjunto,
afectan a un número elevado de conciudadanos.
De
hecho, en la Unión Europea podrían estar afectados
entre 27 y 30 millones de personas y en España
entre 2,5 y 3 millones.
La aparente paradoja entre la baja
incidencia individual y la relativamente alta
prevalencia de conjunto hace necesario que todos
los médicos, generalistas o especialistas, deban
familiarizarse con estas enfermedades. No es
improbable que, en algún momento de su ejercicio,
el médico se encuentre con algún paciente afectado
por alguno de estos síndromes.
No estamos obligados a adquirir la destreza
del experto, pero sí una capacidad de
reconocimiento que nos posibilite iniciar los
primeros pasos para su correcto diagnóstico y
tratamiento.
Esta publicación tiene precisamente ese
objetivo: poner en manos de los profesionales
sanitarios que, por su ámbito de trabajo pueden
tropezar con pacientes afectos de enfermedad de
Gaucher, un conocimiento sencillo y, al mismo
tiempo, completo y actualizado sobre esta
enfermedad.
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Le ofrecemos la posibilidad de disponer de un dossier monográfico sobre "Enfermedad de Gaucher", coordinado por el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo (Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) actualizado a 2008, que incluye:
- Revisión actualizada y ampliamente
referenciada de:
- Cuadro clínico
- Genética
- Dominios de la enfermedad
- Aspectos pediátricos
- Diagnóstico y diagnóstico
diferencial
- Pronóstico
- Tratamiento
-Referencias bibliográficas,
vinculadas a Medline, para facilitarle
su consulta
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